Yogyakarta (beritajatim.com) – Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah penyakit kongenital yang memiliki dampak serius pada bayi baru lahir dan anak-anak di bawah lima tahun. Profesor dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Subsp.D.A.(K), yang baru saja diangkat sebagai Guru Besar Bidang Bedah Anak di Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada (UGM), mengungkapkan fakta penting tentang penyakit ini dalam pidato pengukuhan jabatannya.
HSCR menyebabkan gangguan dalam proses buang air besar pada bayi dan anak-anak. Gejala yang umum ditemukan pada bayi dengan HSCR meliputi ketidakmampuan buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir. Pada balita, gejala yang muncul termasuk sembelit kronis, perut yang membesar, dan gangguan pertumbuhan.
Prof. dr. Gunadi menjelaskan bahwa HSCR seringkali ditemukan pada bayi baru lahir, dengan insidensi global diperkirakan mencapai 1:5.000 kelahiran hidup, dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Penelitian yang dilakukan Gunadi menunjukkan bahwa frekuensi HSCR di Indonesia terkait dengan varian umum pada RET rs2435357 dan rs2506030 pada populasi kontrol, yang tinggi dibandingkan dengan populasi lain. Dari penelitian tersebut, diketahui bahwa sebagian besar penderita HSCR di Indonesia termasuk dalam klasifikasi short segment, di mana segmen aganglion (tanpa sel saraf) tidak melebihi 80 persen dari kolon sigmoid.
BACA JUGA:
Buang Sampah Sembarangan di Yogyakarta, 8 Orang Dijatuhi Denda
Selain itu, data dari Yogyakarta menunjukkan bahwa 12 persen penderita HSCR juga memiliki sindrom Down, dan hanya satu kasus keluarga yang teridentifikasi dari 67 kasus.
HSCR adalah penyakit genetik, dan bukti-bukti menunjukkan bahwa ada peningkatan risiko pada saudara pasien untuk mengalami HSCR dibandingkan dengan populasi umum. Penyakit ini juga berkaitan dengan jenis kelamin dan memiliki hubungan dengan penyakit genetik lainnya seperti sindrom malformasi atau anomali kromosom.
Prof. Gunadi menjelaskan bahwa konsep kompleksitas genetik dalam HSCR dapat dipahami melalui studi perkembangan sistem saraf enterik (ENS) selama embriogenesis. Saat ini, terdapat setidaknya 35 gen yang terkait dengan patogenesis HSCR.
BACA JUGA:
Brand Fesyen Lokal Yogyakarta Farah Button Pilih Ekspansi ke Surabaya
Dengan pemahaman yang lebih mendalam tentang genetika HSCR dan pengembangan strategi berdasarkan genomik, perawatan presisi (kedokteran presisi) menjadi mungkin. Hal ini dapat meningkatkan kesadaran orang tua terhadap risiko HSCR, memungkinkan diagnosis dan perawatan yang lebih dini, serta mengurangi risiko komplikasi fatal seperti Hirschsprung associated enterocolitis (HAEC).
Penelitian Gunadi memberikan wawasan penting tentang HSCR dan potensi untuk meningkatkan manajemen penyakit ini, yang pada akhirnya dapat menyelamatkan nyawa anak-anak yang terkena dampaknya. [aje/beq]
